舞阳县免费开展预防出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查工作相关问题解读

夫妇至少有一方为舞阳县户籍的孕妇及新生儿；

孕妇每孕次可享受一次免费血清学筛查（生化免疫指标检测）和一次四维彩色超声筛查；

新生儿可享受一次“两病”（包括苯丙酮尿症〔PKU〕和先天性甲状腺功能减低症〔CH〕）筛查和一次听力筛查服务。

血清学筛查：21-三体综合征（又称唐氏综合征，先天愚型）是由胎儿21号染色体异常引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因病，包括无脑儿、脊柱裂等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。根据目前的医学水平，患儿一旦出生则无法治愈。通过规范的孕妇血清学产前筛查和诊断，能够在产前发现孕妇群体约70%～80%的21-三体综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿，然后采取相应的处理措施，可有效避免上述先天性缺陷儿的出生。这项筛查的最佳时期是怀孕15-20⁺⁶周，即15-20周+6天，适宜的胎儿数为单胎。

四维彩色超声筛查：超声筛查属于产前筛查的重要内容之一，本项目孕早期免费筛查的最佳时期是怀孕11周～13周+6天，可确定胎儿活性、胎儿个数及胎儿孕周，初步筛查无脑儿、露脑畸形、严重脑膨出、严重胸腹壁缺损内脏外翻及严重开放性脊柱裂等严重结构缺陷。为更好地检出胎儿结构畸形，达到优生优育的目的，建议在怀孕20-24周进行系统超声检查。

新生儿“两病”筛查：新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病。苯丙酮尿毒症（PKU）是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能新陈代谢苯丙氨酸，造成人体器官特别是大脑受损，严重影响孩子的智力。先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。这两个病如果能够通过新生儿疾病筛查及时发现，及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平，不会留下残疾。最佳采血时间为出生72小时后至7天内，并充分哺乳，最迟不要超过出生后20天。

新生儿听力筛查：由于一些原因可致新生儿听力系统发育受损从而造成先天性听力功能降低，可导致发音障碍，进而导致先天性聋哑。新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响，促进儿童健康发展的有力保障。正常出生新生儿应在出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。未通过复筛的婴儿需在3个月龄内到县级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构进一步确诊。

四维彩超筛查服务机构：县人民医院

血清学筛查服务机构：县妇幼保健院

新生儿“两病”筛查服务机构：县人民医院、县妇幼保健院、县中心医院、县中医院、吴城卫生院、北舞渡卫生院

新生儿听力筛查服务机构：县人民医院、县妇幼保健院、县中心医院、县中医院、吴城卫生院、北舞渡卫生院、辛安卫生院